El diagnóstico prenatal se lleva a cabo mediante determinadas pruebas que nos permiten identificar, en el transcurso del embarazo, la mayoría de los defectos congénitos del feto, especialmente los más graves y frecuentes.
El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el
feto es de vital importancia, ya que permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo. Por otra parte, posibilita a los médicos la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el
embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a madre e hijo.
Hay que destacar también que un cierto número de defectos congénitos pueden ser tratados intraútero mejorando notablemente su pronóstico.