Un raro desorden sanguíneo, transmitido vía donación de esperma
Reuters H a viernes 26 de mayo de 2006
Un equipo de médicos informó que un donante de esperma transmitió una enfermedad genética rara y grave a cinco niños concebidos por fertilización in vitro. Estos casos demuestran que aún con un cuidadoso control de los donantes de esperma, se pueden transmitir desordenes genéticos a chicos concebidos con técnicas de fertilización asistida.
"Actualmente, es difícil controlar todos los desórdenes genéticos, por lo que es una obligación brindar asesoramiento previo a la concepción y nunca se debería omitir", escribió en The Journal of Pediatrics el equipo dirigido por el doctor Laurence A. Boxer, de la University of Michigan.
Los cinco niños desarrollaron neutropenia congénita severa (NCS), un raro desorden genético que se caracteriza por anormales niveles bajos de células blancas, importantes para luchar contra las infecciones.
Este inconveniente vuelve a los niños vulnerables a las infecciones y aumenta el riesgo de desarrollar leucemia, un tipo de cáncer de sangre.
La predicción de los chicos con NCS mejoró "dramáticamente" con el desarrollo de una droga denominada G-CSF, que demostró ser muy efectiva para aumentar la cantidad de células blancas en la sangre y reducir la aparición de infecciones.
La NCS se suele atribuir a mutaciones en el gen ELA2.
Estudios genéticos de avanzada demostraron que ninguna de las madres tenía mutación en el ELA2, aunque sí la tenía el donante de esperma. Los cinco niños con NCS heredaron la mutación del padre.
La evidencia fue "muy sólida para un único padre de origen", según la secuencia del gen ELA2 y otros estudios genéticos, señalaron los investigadores.
El banco de esperma fue notificado de esa evidencia y, como consecuencia, eliminó las muestras restantes del donante, al que se le informó que no podía volver a donar esperma.
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